精准医学之贝瑞以及康基因组年夜数据之路

自基因测序技能被发现以来，设置装备摆设人类基因组数据库始终是列国基因组研究中央的焦点内容之一，人类基因组数据库的宗旨是为从事人类基因组研究的科学家以及医护职员提供人类基因组信息。

作者： 年夜康健派编纂来历： 本站原创2017-03-15 15:44:31

自基因测序技能被发现以来，设置装备摆设人类基因组数据库始终是列国基因组研究中央的焦点内容之一，人类基因组数据库的宗旨是为从事人类基因组研究的科学家以及医护职员提供人类基因组信息。今朝国际上人类基因组数据年夜多来历在西方碧眼儿，然而差别人种的进化差异会致使较着的易�ֲ�APP感基因差异、特同性位点突变频次差别、基因突变表不雅差异等，是以于我国份子诊断与精准医学飞速成长的配景下，成立高品质的中国人群基因组数据库已经经成为当下制约份子医学成长的主要壁垒。本年两会上，委员也提议应尽快成立精准医学资源库，整合同享医疗年夜数据，促成精准医学更好的成长。

贝瑞以及康作为致力在将高通量测序技能实现临床转化的行业带领者，早于2015年8月14日公布与云计较办事平台提供商阿里云告竣互助，配合制造以海量的中国人群基因组数据为焦点的数据云，实现对于小我私家基因组数据的精准解读。该工程由美国贝勒医学院、现任职贝瑞以及康CIO的在福利传授牵头，介入 神州基因组数据云 工程的研究职员到达了100多人，由医学、份子生物学、遗传学、计较机编程等研究范畴的玻士构成。工程组分成三个团队，一个是贝瑞以及康的研究团队，一个是在福利于贝勒试验室的团队，别的一个则是专门做高机能运算的阿里云团队。

神州基因组数据云，是一个常识密集型工程。

阿里云拥有批量计较办事的强盛威力，贝瑞以及康则深耕基因检测多年已经堆集跨越百万人群基因组数据，这次拔取此中四十万人份数据作为 神州基因组数据云 工程的第一阶段数据，旨于借助云计较对于该数据资源举行深切挖掘，进一步展现中国人群遗传突变漫衍，晋升中国人遗传疾病诊断的效率以及精准水平。

当基因测序成本迅速降落之后，拥无数据量的几多再也不是行业里独一的竞争上风，而是否可以或许将海量的年夜数据举行解读，转换成详细可以或许运用的有用信息，才是测序企业成长的焦点竞争力。光有云计较威力以及基因组数据还不敷，阐发以及解释技能是可否告竣工程方针的内涵焦点驱动力。该工程发布一年后，也即2016年8月24日贝瑞以及康宣布了为基因数据阐发开发的两年夜焦点专利技能：Verita Trekker？变异位点检测体系以及Enliven？变异位点解释体系。

Verita Trekker？颠末严酷的基因型品质节制，SNP 检测的敏捷度达99.00%，特同性达99.99%，真阴性率达99.90%；Indel 检测的真阴性率达88.00%；家系样本基因型真阴性率年夜在99.90%；各项指标均属国际业界一流程度。而Enliven？则经由过程统计学计较以及文本挖掘要领整合国际权势巨子的跨越50个数据库以及猜测算法，此中也包孕 神州基因组数据云 工程所孕育发生的中国人特有基因信息数据库。同时，撑持万万篇文献的即时查找，周全笼罩基因、变异、表型、疾病信息，参考权势巨子文献、美国医学遗传学学会（ACMG）尺度与现实基因型-表型对于应，于如许完美的系统以及进步前辈的算法的保障下，可以或许出具靠得住的变异致病性成果，为科研事情者以及临床大夫更好的研究以及制订精准医疗方案提供帮忙。

于Verita Trekker？以及Enliven？两年夜焦点技能配合驱动下的 神州基因组数据云 工程取患了阶段性的主要结果。2016年9月8日，贝瑞以及康已经完成世界首个中国人群基因组数据库设置装备摆设，弥补了国际基因数据库中缺乏中国人群特有基因组数据信息的空缺。

同年9月23日，于第十九届天下临床肿瘤学年夜会暨CSCO学术年会上，贝瑞以及康进一步展示了该工程的主要结果运用。这此中包孕与北京年夜学肿瘤病院解云涛传授互助的 中国人遗传性乳腺癌基因突变图谱工程 ，和中国40万人基因组年夜数据工程于临床运用层面上所取患上的阶段性结果，成果显示中国人乳腺癌基因突变以及其别人种比拟具备显著性差异。

工程由解云涛传授以及在福利传授配合展示，可以看到接纳Enliven？变异位点解释体系对于美国国度卫生研究院的相干工程中的BRCA一、BRCA2基因的2152个位点举行解释，将解释成果与以往陈诉成果对于比，PPV（阴性猜测值）到达99.3%，充实验证了Enliven？解释息争读威力的正确性。于此根蒂根基上，贝瑞以及康将自建的中国人基因组数据库与万例妇科肿瘤患者的基因数据举行整合，设置装备摆设成为全世界最年夜的妇科肿瘤基因组数据库。

此刻，神州基因组数据云工程仍于举行中，中国人群的基因组年夜数据正于成倍累积增加。受益在测序成本降落，降低得到年夜量数据的难度，是以只有于数据解读威力上倏地冲破，中国很是有可能于生物基因信息解读这一范畴实现弯道超车。

神州基因组数据云 工程的另外一层意思则与我国医疗政策中正于力推的分级诊疗政策互相关注。经由过程与专家互助，年夜数据系统为90%以上的病院提供解读威力，这将对于下层临床孕育发生主要的引导意思。可以想象，于三四线都会，大夫哄骗该数据云平台阐发基因测序数据，于本地可以得到一样品质的检测阐发，得到以及于年夜都会年夜病院划一品质的陈诉，就可以进一步促成实现分级诊疗。在福利传授瞻望道。

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