Nature新技能：切确检测单细胞中单核苷酸突变

SingulOmics公司是一家近来建立的基因组研究以及办事公司，其研究职员3月20日于Nature Methods上揭晓最新论文，指出该公司的新体系：

作者： 年夜康健派编纂来历： 本站原创2017-03-24 21:07:41

SingulOmics公司是一家近来建立的基因组研究以及办事公司，其研究职员3月20日于Nature Methods上揭晓最新论文，指出该公司的新体系：用在单细胞测序的AccuSomatic Amplification，能切确检测单个别细胞中的单核苷酸变异（single nucleotide variations，SNV），实现了此前没法完成的研究。

按照千人基因组规划，正常人类基因组与参考人类基因组之间存于400-500万个变迁位点。这些差异包孕单碱基转变、短的插入以及缺掉，和较年夜的布局变迁，如反复。绝年夜大都变迁是良性的，而约莫10，000个可能带来卵白序列的转变或者截短。

科学�ֲ�APP家们经由过程检测来自差别构造的650小我私家类肿瘤阐发了1700万个单核苷酸变异SNV.这些SNVs是 体细胞 突变，这象征着它们并不是是继续自怙恃，也不会通报给孩子，但会跟着春秋的增加于咱们体内累积。如许的体细胞突变是癌症的重要缘故原由。很多是由诸如烟草烟雾或者紫外线辐射等诱变剂而至，另外一些则来自咱们构造更新时天然发生的DNA复制过错。

虽然今朝的单细胞测序于研究癌症以及一般构造中的遗传异质性方面具备伟大远景，可是现无方法依然会呈现过错的成果，致使每一个体系呈现跨越20，000个假阴性SNV，和跨越90％的假阴性成果。

但按照来自爱因斯坦医学院的研究职员的研究成果，AccuSomatic Amplification这一体系能消弭体细胞SNV中多达99％的偏差，同时检测敏捷度稳定。

这将会转变咱们的研究，咱们但愿能阐发单细胞中低量心理程度的体细胞SNVs，和其它突变，可是用已经发布的方案或者市场上的体系会呈现高配景， 爱因斯坦医学院遗传学系主任Jan Vijg玻士说， 跟着人类基因组测序成本的降低，咱们正于进入一个单细胞基因组学时代，这类新要领能帮忙研究职员于癌症，药物开发以及朽迈研究中周全开释单细胞测序的潜能，并年夜年夜扩大了研究职员摸索人体以及其它生物中体细胞突变的规模，这逾越了迄今为止其它扩增技能的领域。

此前的一项研究发明于来自差别构造的细胞中约莫10%的人类基因组突变率有所差别。尤为是，肝癌、年夜肠癌以及淋巴细胞恶性肿瘤于咱们染色体的一些部门出现更多突变，而乳腺癌、卵巢癌以及肺癌则于另外一些处所累积了更多的突变。

差异不于在新突变的数目，而是节制这些突变的机制。经由过程研究癌细胞，咱们此刻知道了更多关在维持DNA完备性的常识，现实上这对于在康健细胞一样主要。科学家们不雅察到一旦细胞中的 基因组拼读校验器 损失功效，遗传信息不只很是倏地地最先衰减，并且于基因组的所有区域都同样 不管是主要的照旧不过重要的部门都再也不会被很好地修复。尽人皆知于结肠癌、胃癌以及子宫癌等一些肿瘤中DNA错配修复被封闭，于这些器官中形成了 超突变 癌症。

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40分钟前